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人类遗传资源是高原医学研究的关键资源，是健康大队列研究和疾病大样本验证的核心，相关科研单位开展人类遗传资源保藏活动须得到科技部行政许可。据悉，青海省第一家获批的人类遗传资源样本库为青海大学青藏高原人类遗传资源样本库(西宁库)，库容约250万份。2022年，青海省人民医院保藏/生物样本库和青海省妇女儿童医院生物样本库获批建设人类遗传资源样本库。
青海省科技厅今后将逐步推动省内各样本库互通合作，推动建立统一标准化采集，完善保藏流程和质控处理方法。同时，加快全省基因研究及测序技术平台建设，加强与国内一流样本库的科研合作，建立资源共享机制。
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